Terminale Deletion

Die terminale Deletion wird durch den Verlust von Genen vom Ende (Terminus) des Chromosoms 11 verursacht.

Es wird auch als Jacobsen-Syndrom (JS) bezeichnet, nachdem der dänische Forscher es 1973 erstmals identifiziert hatte.

Die meisten Betroffenen in unserem Netzwerk haben diese Erkrankung. Die Gene, die am Ende des langen Armes des Chromosoms 11 verloren gehen, bestimmen die meisten der Auswirkungen des Jacobsen-Syndroms. Bei den meisten Menschen ist das Chromosom in den Bändern 11q23 oder 11q24 gebrochen und das Ende fehlt.

Einige Leute haben nur einen Teil dieses Bereichs des Chromosoms verloren und es wird erwartet, dass sie einige der typischen Merkmale haben, aber nicht alle. Der Genetiker oder Kinderarzt kann Ihnen sagen, wo das Chromosom 11 Ihres Kindes gebrochen ist. Bei den meisten Menschen mit Jacobsen-Syndrom hat ein Chromosom 11 in jeder Zelle die Deletion, aber nur wenige Menschen haben eine Mischung aus Zellen mit normalen Chromosomen.

Dies wird als "Mosaik" bezeichnet und macht die Erkrankung in der Regel weniger schwerwiegend. (Quelle: Unique Merkblatt "11q Deletionsstörung: Jacobsen-Syndrom" Öffnet externen Link in neuem Fensterwww.rarechromo.org)