Noch seltenere Syndrome auf Chromosom 11
Die folgenden Syndrome sind ebenfalls mit Chromosom 11 assoziiert, treten aber weniger häufig auf.
- Beckwith-Wiedemann Syndrom: Dieses Syndrom entsteht durch eine abnorme Regulation von Genen auf dem kurzen Arm des Chromosoms 11 (11p15.5). Es führt zu übermäßigem Wachstum, einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebsarten und anderen Merkmalen wie einer großen Zunge und Nabelbrüchen.
- Ataxia-telangiectasia: Es handelt sich um eine seltene, vererbte Erkrankung, die das Nervensystem und das Immunsystem beeinträchtigt. Sie wird durch Mutationen im ATM-Gen auf Chromosom 11 verursacht. Menschen mit dieser Erkrankung haben Koordinationsprobleme, ein geschwächtes Immunsystem und ein erhöhtes Krebsrisiko.
- Sichelzellenanämie: Es handelt sich um eine Blutkrankheit, die durch eine Mutation im HBB-Gen auf Chromosom 11 verursacht wird. Sie führt zu abnorm geformten roten Blutkörperchen, die in Blutgefäßen stecken bleiben können und Schmerzen und Organschäden verursachen.
- WAGR Syndrom: Dieses Syndrom wird durch eine Deletion einer Gruppe von Genen auf Chromosom 11 (11p13) verursacht. Es steht für:
- Wilms' tumor: Eine Art von Nierenkrebs, die meist Kinder betrifft.
- Aniridia: Das teilweise oder vollständige Fehlen der Iris (des farbigen Teils des Auges).
- Genitourinäre Anomalien: Probleme mit den Genital- und Harnorganen, wie z. B. ein Hodenhochstand oder Anomalien der Harnwege.
- Retardation (geistige Behinderung): Unterschiedliche Grade von geistiger Behinderung.
- Russell-Silver Syndrom: Es handelt sich um eine Wachstumsstörung, die durch eine abnorme Regulierung von Genen auf Chromosom 11 (11p15) und manchmal auch auf Chromosom 7 verursacht wird. Sie führt zu niedrigem Geburtsgewicht, schlechtem Wachstum nach der Geburt, einem relativ großen Kopf, einem dreieckigen Gesicht, einer hervorstehenden Stirn, asymmetrischem Wachstum und Ernährungsproblemen.