Ersteinschätzungen

Diese ersten Beurteilungen sollten unmittelbar nach der Diagnosestellung durchgeführt werden:

Genetisch

• Durchführung einer vergleichenden genomischen Hybridisierung mittels Array (aCGH) zur Kartierung des Bruchpunkts
• Karyotyp der Eltern

Kardiologie

56 % haben schwere angeborene Herzfehler (z. B. hypoplastisches Linksherzsyndrom, Ventrikelseptumdefekt)

• Grundlegende Untersuchung durch einen Kinderkardiologen, einschließlich eines Elektrokardiogramms und eines Echokardiogramms, sowie entsprechende Nachuntersuchungen.
  Einige Defekte können bei Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft festgestellt werden.

Blutungen

Fast 100 % der Kinder werden mit einer niedrigen Anzahl von Blutplättchen geboren, gefolgt von einer anhaltenden Anomalie der Blutplättchenfunktion. Dieses Symptom ist auch als Paris-Trousseau-Syndrom bekannt.
Je nach Kind können Blutungsprobleme das tägliche Leben beeinträchtigen oder auch nicht (z. B. starkes Nasenbluten, leichte Blutergüsse), sollten aber bei Unfällen oder Operationen immer in Betracht gezogen werden.

• Erstbeurteilung durch einen Hämatologie-Spezialisten mit Nachuntersuchungen nach Bedarf.
• Monatliches Blutbild in den ersten drei Monaten, danach einmal im Jahr.
• Untersuchungen der Thrombozytenfunktion, sobald sich die Thrombozytenzahl stabilisiert hat.
• Thrombozytentransfusion und/oder Desmopressin oder Vasopressin (DDAVP) bei Blutungen/Hochrisikoverfahren.
• Vermeidung von Medikamenten, die die Funktion der Blutplättchen beeinträchtigen (z. B. Ibuprofen).
• Erwägen Sie orale Verhütungsmittel für Frauen mit starker Menstruation.

• Darüber hinaus wird ein MRA (Magnetresonanz-Angiogramm) empfohlen, um die Möglichkeit eines Hirnaneurysmas auszuschließen.

  WICHTIG: LESEN SIE HIER DAS VOLLSTÄNDIGE BLUTUNGSPROTOKOLL

Immunologie

Viele Patienten leiden an einer Immunschwäche, die unterschiedlich stark ausgeprägt ist.

• Viele JS-Patienten leiden unter einer kombinierten Immunschwäche, die mit wiederkehrenden Infektionen einhergeht. Eine frühzeitige Erkennung der Immunschwäche könnte die Häufigkeit und Schwere der Infektionen verringern. Daher sollte bei allen JS-Patienten eine Immunbeurteilung durchgeführt werden.
• Der Zeitplan für die Impfung muss entsprechend festgelegt werden.
• 20% leiden an Ekzemen
  Symptomatische Behandlung von Ekzemen. Überweisung an die Dermatologie in refraktären Fällen.
  
  WICHTIG: LESEN SIE HIER DAS VOLLSTÄNDIGE IMMUNOLOGIE-PROTOKOLL

Kognitive Entwicklung

Die meisten haben eine leichte bis schwere Entwicklungsverzögerung, vor allem im Bereich der expressiven Sprache (Sprechen).  Krampfanfälle treten auf, sind aber selten.

Es wurde vermutet, dass der Grad der Behinderung mit der Größe der Deletion korreliert.

• Neuropsychologische Erstbeurteilung und jährliche Überprüfung oder nach Bedarf (z. B. vor der Einschulung). Sie muss ein MRT umfassen.
• Altersgemäße Seh- und Hörtests
• Überweisung an einen pädiatrischen Neurologen im Falle von Krampfanfällen.
• Programme zur frühen Betreuung und kognitiven Stimulation.
• Beschäftigungstherapie von Kindesbeinen an.
• Gebärdensprache (Babyzeichensprache oder angepasste Gebärdensprache wie Makaton) kann helfen und die Angehörigen einbeziehen.
• Musiktherapie ist besonders förderlich für die Sprachentwicklung.

Hals-Nasen-Ohren

Schwerhörigkeit ist weit verbreitet.

• Altersgemäße formale Hörtests, beginnend im Säuglingsalter
• Bildgebende Untersuchung bei bifidem Zäpfchen zum Ausschluss von Mittellinienfehlern
• Überweisung an einen Hals-Nasen-Ohren-Arzt bei chronischen/wiederkehrenden Ohrenentzündungen, Nasennebenhöhlenentzündungen

Augenkrankheiten (Ophtalmologie)

Das "faule Auge" ist weit verbreitet und kann zur Erblindung führen, wenn es nicht im ersten Lebensjahr behandelt wird.

• Erstuntersuchung durch einen Augenarzt im Alter von 6 Wochen einschließlich einer Fundusuntersuchung, die im Alter von 3 Monaten, 6 Monaten und alle 6 Monate bis zum Alter von drei Jahren wiederholt werden muss. Von da an wird sie jährlich durchgeführt.
• Die Ptosis der Augenlider kann chirurgisch behandelt werden, wenn sie das Sehen und/oder die Körperhaltung beeinträchtigt.

Hormone und Wachstum (Endrokrinologie)

Kleinwüchsigkeit tritt bei den meisten auf, von denen 50 % einen Wachstumshormonmangel haben.
Eine Hypothyreose (ein Zustand, bei dem die Schilddrüse nicht genügend Schilddrüsenhormone produziert) kommt selten vor.

• Erstmalige Bewertung von Wachstumshormon (IGF-1) und Hypothalamus/Hypophyse und nach Bedarf (je nach klinischem Verlauf).
• Die Risiken und Vorteile einer menschlichen Wachstumshormonersatztherapie sind nicht bekannt.
• TSH-Spiegel prüfen.
• Kontrolle und Nachsorge bei vorzeitiger Pubertät.

Kontinuierliche Aufmerksamkeit

Diese Themen müssen anhand der klinischen Anzeichen Ihres Kindes behandelt werden:

Verhalten

Die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) ist weit verbreitet. In einigen Fällen wurden autistische Verhaltensweisen beobachtet.

• Konsultation eines Kinderarztes mit Erfahrung in Verhaltensproblemen und/oder eines Kinderpsychologen/Psychiaters.

Gastroenterologie (Verdauungssystem)

Eine Pylorusstenose ist relativ häufig (10 %).
Chronische Verstopfung mit der Notwendigkeit von Medikamenten ist sehr häufig.
Bei Säuglingen treten häufig Ernährungsprobleme auf, die häufig die vorübergehende Implantation einer Magensonde erfordern.

• Ordnen Sie eine obere gastrointestinale (GI) / abdominale Ultraschalluntersuchung an, um eine Pylorusstenose auszuschließen (falls klinisch angezeigt).
• Behandlung, rektale Manometrie und/oder rektale Biopsie bei chronischer Verstopfung.
• Schluckstudien, falls klinisch indiziert, bei Gedeihstörung.

Genitalien und Harnwege

10 % leiden unter Problemen. Bei 50 % der Männer sind die Hoden nicht abgestiegen und müssen in der Regel operiert werden.

• Beurteilung der Nieren mit Ultraschall.
• Überweisung an einen Kinderurologen wegen eines Hodenhochstands oder anderer Anomalien

Orthopädische und motorische Fähigkeiten

Keine spezifischen orthopädischen Probleme.
Grob- und Feinmotorik sind häufig verzögert. Hypotonie ist häufig.

• Bewertung und Durchführung von Physio- und Ergotherapie, falls erforderlich.
• Neurophysiotherapie kann bei Hypotonie in Betracht gezogen werden
• Überweisung an einen Kinderorthopäden, falls erforderlich
• Hydrotherapie, Schwimmen und andere empfohlene Therapien zur Verbesserung der Psychomotorik und des Muskeltonus.

Neurochirurgie

Ein Drittel der Patienten hat Trigonozephalie (eine Art von Kraniosynostose, die durch einen vorzeitigen Verschluss der Schädelnähte verursacht wird)

• Eine frühzeitige Überweisung an einen Kinderneurochirurgen ist notwendig, wenn der Verdacht auf eine Kraniosinostose besteht.

Behandlung von Schlafproblemen

Schlafprobleme treten häufig auf. Unruhiger Schlaf ist der häufigste Befund; Kinder können auch in ungewöhnlichen Positionen schlafen; häufiges nächtliches Erwachen, Einschlafprobleme und frühes Aufwachen sind weitere Probleme, die in der Forschung festgestellt wurden.