Évaluations Initiales

Ces évaluations doivent être réalisées rapidement après le diagnostic.

Génétique

• Réaliser une analyse génétique aCGH (analyse génomique comparative par array) pour localiser le point de rupture sur le chromosome.
• Caryotype des parents.

Cardiologie

• 56 % des patients présentent des malformations cardiaques importantes (ex. : syndrome du cœur gauche hypoplasique, communication inter-ventriculaire).
• Première évaluation par un cardiologue pédiatrique, incluant un électrocardiogramme et un échocardiogramme, avec suivi adapté.
• Certaines malformations peuvent être détectées lors des échographies prénatales.

Coagulation - Saignements

Presque tous les enfants naissent avec un faible taux de plaquettes, qui remonte en général mais avec une anomalie de le fonction plaquettaire qui persiste

• Selon les enfants, les problèmes de saignement peuvent ou non affecter la vie quotidienne (par exemple, saignements de nez, tendance à avoir des bleus facilement), mais cela doit toujours être pris en compte en cas d'accident ou de chirurgie.
• Évaluation initiale par un spécialiste en hématologie, avec suivi selon les besoins.
• Numération plaquettaire mensuelle pendant les trois premiers mois, puis annuelle.
• Études de la fonction plaquettaire une fois que le nombre de plaquettes est stable.
• Transfusion de plaquettes et/ou desmopressine ou vasopressine pour les procédures à risque élevé de saignement.
• Les médicaments qui interfèrent avec la fonction plaquettaire sont proscrits (par exemple: ibuprofène).

• Envisager un contraceptif oral pour les femmes ayant des règles abondantes.

   

  IMPORTANT: ICI LE PROTOCOLE HEMATOLOGIQUE

   

• Il est conseillé d'avoir une trousse de secours et une carte d'urgence pour l'enfant.
• Une ARM (angiographie par résonance magnétique) de base est recommandée pour détecter un éventuel un anévrisme cérébral.

Immunologie

La plupart des patients atteints du syndrome de Jacobsen souffrent d'une immunodéficience, avec la survenue d'infections récurrentes. La détection précoce de l'immunodéficience pourrait réduire la fréquence et la gravité des infections. 

• Une évaluation du système immunitaire doit être effectuée pour tous les patients atteints du syndrome de Jacobsen.

• Le calendrier de vaccination doit être adapté en conséquence.
  
  IMPORTANT: ICI LE PROTOCOLE D' IMMUNOLOGIE

   

• Traitement symptomatique de l'eczéma. Référence à la dermatologie dans les cas réfractaires.

Développement cognitif

La plupart des enfants présentent un retard de développement léger à modéré, en particulier dans le langage expressif (parole). Les crises sont rares.
Le degré de handicap semble corrélé à la taille de la délétion.

• Évaluation neuropsychologique initiale et mises à jour annuelles ou selon les besoins (par exemple, avant l'entrée à l'école). Elle doit inclure une IRM cérébrale.
• Tests de vision et d'audition adaptés à l'âge.
• Référence à un neurologue pédiatrique en cas d'épilepsie.
• Programmes de soins précoces et de stimulation.
• L'ergothérapie dès le plus jeune âge est très utile.
• La langue des signes (langue des signes pour bébés ou langue des signes adaptée comme le Makaton) peut faciliter la communication et impliquer les proches.
• La musicothérapie est particulièrement bénéfique pour le développement du langage.

Nez, oreilles, gorge (otorhinolaryngologie)

Les troubles de l'audition sont fréquents.

• Tests auditifs adaptés à l'âge, dès la petite enfance.
• Étude d'imagerie pour la luette bifide afin d'exclure les défauts de la ligne médiane.
• Référence à un ORL pour les infections chroniques/récurrentes de l'oreille, la sinusite.

Ophthalmologie

L’amblyopie (œil paresseux) est fréquente et peut entraîner une cécité si elle n'est pas traitée au cours de la première année de vie.

Évaluation initiale à 6 semaines, incluant une étude du fond d'œil, qui doit être répétée à 3 mois, 6 mois, puis tous les 6 mois jusqu'à l'âge de 3 ans. Ensuite, un suivi annuel est recommandé.

Le ptosis des paupières peut être traité chirurgicalement s’il affecte la vision et/ou la posture.

Endrocrinologie

La petite taille est fréquente et 50 % des patients présentent un déficit en hormone de croissance.
L'hypothyroïdie est plus rare.

• Évaluation initiale de l'hormone de croissance (IGF-1) et de l’axe hypothalamo-hypophysaire, avec suivi selon l'évolution clinique.
• Les risques et bénéfices de l'hormonothérapie substitutive en hormone de croissance ne sont pas bien connus.
• Vérification du taux de TSH.
• Surveillance et suivi en cas de puberté précoce.

Suivi continu
 

Ces aspects doivent être surveillés en fonction des signes cliniques de votre enfant :

Comportement

Le TDAH (trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité) est très fréquent.
Des comportements autistiques ont été observés dans certains cas.

→ Consultation d'un pédiatre spécialisé dans les troubles du comportement et/ou d'un psychologue ou psychiatre pédiatrique.

Gastro-entérologie

• La sténose du pylore est relativement fréquente (10 % des cas).
• La constipation chronique nécessitant un traitement médicamenteux est très courante.
• Les troubles de l’alimentation sont fréquents chez les nourrissons, qui nécessitent souvent temporairement une sonde gastrique.

→ Échographie abdominale et du tube digestif supérieur en cas de suspicion de sténose du pylore.
→ Traitement et, si nécessaire, manométrie rectale et/ou biopsie rectale en cas de constipation chronique.
→ Étude de la déglutition en cas de difficultés alimentaires.

Appareil génito-urinaire

• 10 % des patients ont des anomalies.
• 50 % des garçons présentent une cryptorchidie (testicules non descendus), nécessitant généralement une chirurgie.

→ Échographie rénale pour évaluer les anomalies.
→ Consultation chez un urologue pédiatrique en cas de testicules non descendus ou d'autres anomalies.

Orthopédie et motricité

• Pas de problèmes orthopédiques spécifiques.
• Les retards moteurs globaux et fins sont fréquents.
• L’hypotonie est courante.

→ Évaluation et prise en charge par un kinésithérapeute et un ergothérapeute si nécessaire.
→ La neurophysiothérapie peut être envisagée en cas d'hypotonie.
→ Consultation chez un chirurgien orthopédiste pédiatrique en cas de besoin.
→ Hydrothérapie, natation et autres thérapies recommandées pour améliorer la motricité et le tonus musculaire.

Neurochirurgie

Un tiers des patients présentent une trigonocéphalie (forme de craniosténose due à la fermeture prématurée des sutures crâniennes).

→ Consultation précoce avec un neurochirurgien pédiatrique en cas de suspicion de craniosténose.

Troubles du sommeil

Les troubles du sommeil sont fréquents.

• Le sommeil agité est le problème le plus courant.
• Certains enfants dorment dans des positions inhabituelles.
• On observe des réveils nocturnes fréquents, des difficultés d’endormissement et des réveils précoces.

→ Un suivi spécifique peut être envisagé en fonction des symptômes observés.