La délétion interstitielle 11q se produit lorsqu’une partie du bras long du chromosome 11 est manquante en raison de deux cassures dans le chromosome. Le fragment situé entre ces cassures est perdu, mais l’extrémité du bras long (11q) reste intacte. Les symptômes varient en fonction de l’emplacement des cassures et de la quantité de chromosome manquante.

Parfois, les symptômes peuvent être similaires à ceux du syndrome de Jacobsen si la délétion chevauche la même région. Si les cassures sont plus proches du centre du chromosome, les manifestations peuvent être différentes. Les caractéristiques courantes incluent une déficience intellectuelle, un retard de croissance, des traits faciaux distinctifs et des malformations organiques.