Les translocations sont des événements génétiques où un fragment d’un chromosome se détache et se fixe à un autre chromosome. Cela peut entraîner divers troubles génétiques, en fonction des parties des chromosomes impliquées et de la perte ou de l’ajout éventuel de matériel génétique.

En ce qui concerne le chromosome 11, les translocations peuvent être impliquées dans plusieurs conditions :

• Syndrome de Jacobsen : Ce syndrome est généralement causé par la perte d’un fragment du bras long du chromosome 11 (11q). Dans certains cas, il peut résulter d’une translocation entraînant la perte d’une partie du chromosome 11. Environ 5 à 10 % des personnes atteintes du syndrome de Jacobsen héritent de l’anomalie chromosomique d’un parent porteur d’une translocation équilibrée. Cela signifie que chez ce parent, une partie du chromosome 11 a échangé sa place avec une partie d’un autre chromosome, sans perte de matériel génétique.
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann : Environ 1 % des cas de ce syndrome sont dus à une translocation impliquant la région 11p15.5.

Les translocations peuvent donc jouer un rôle important dans l’apparition de divers troubles génétiques impliquant le chromosome 11.