La trisomie partielle 11q se produit lorsqu’une partie du bras long du chromosome 11 est présente trois fois au lieu de deux. Cet excès de matériel génétique peut entraîner divers symptômes, en fonction de la région du 11q dupliquée.

Caractéristiques courantes :

• Retard de croissance : Avant et après la naissance.
• Déficience intellectuelle : Légère à modérée.
• Traits faciaux distinctifs : Petite tête, oreilles basses, nez court et palais fissuré ou très arqué.
• Anomalies craniofaciales : Yeux espacés, paupières inclinées vers le bas et asymétrie du visage.
• Anomalies physiques : Petite taille, problèmes osseux (doigts courts ou soudés) et anomalies génitales (pénis de petite taille ou testicules non descendus).
• Troubles neurodéveloppementaux : Crises d’épilepsie, insensibilité à la douleur, perte auditive et difficultés de langage.
• Troubles neuropsychiatriques : Traits autistiques et hallucinations auditives.

La sévérité et la combinaison des symptômes varient considérablement d’une personne à l’autre. Le diagnostic est généralement établi par une analyse chromosomique.