Gedeeltelijke trisomie betekent dat een deel van de lange arm van chromosoom 11 drie keer voorkomt in plaats van twee keer. Dit extra genetisch materiaal kan verschillende symptomen veroorzaken, afhankelijk van welk deel van 11q is gedupliceerd.

Veelvoorkomende kenmerken zijn:

• Groeivertragingen: Voor en na de geboorte.
• Verstandelijke beperking: Licht tot matig.
• Kenmerkende gezichtskenmerken: Klein hoofd, laag geplaatste oren, korte neus en een gespleten of sterk gebogen gehemelte.
• Schedel- en gezichtsafwijkingen: Wijd uit elkaar staande ogen, naar beneden gerichte oogleden en gezichtsasymmetrie.
• Lichamelijke afwijkingen: Kleine lengte, problemen met botten (zoals korte of vergroeide vingers) en genitale afwijkingen (zoals een kleine penis of niet-ingedaalde teelballen).
• Neuro-ontwikkelingsproblemen: Epileptische aanvallen, ongevoeligheid voor pijn, gehoorverlies en taalproblemen.
• Neuropsychiatrische stoornissen: Autistische kenmerken en stemmen horen.

De ernst en combinatie van symptomen kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Artsen stellen de diagnose meestal door chromosoomanalyse.