Jacobsen syndroom
Jacobsen-syndroom is een zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door een ontbrekend stukje DNA aan het einde van chromosoom 11. Het is vernoemd naar de Deense arts die het syndroom voor het eerst beschreef in 1973. Het is ook bekend onder de naam 11q terminale deletie stoornis.
Dit kan leiden tot verschillende symptomen, zoals:
- Unieke gezichtskenmerken: Zoals een klein hoofd, wijd uit elkaar staande ogen en een brede neus.
- Hartproblemen: Sommige mensen worden geboren met hartafwijkingen.
- Leermoeilijkheden: Deze kunnen variëren van mild tot ernstig, vaak met ontwikkelingsachterstanden.
- Bloedingsproblemen: Er is een hoger risico op ongebruikelijke bloedingen en blauwe plekken.
- Nierafwijkingen: Sommige mensen hebben structurele problemen met hun nieren.
- Verzwakt immuunsysteem: Dit kan het makkelijker maken om infecties te krijgen.
Jacobsen-syndroom is vrij zeldzaam en komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 pasgeborenen. Het is ook de meest voorkomende genetische aandoening waarbij de lange arm van chromosoom 11 betrokken is. De ernst van deze symptomen kan variëren, afhankelijk van hoeveel van chromosoom 11 ontbreekt. Artsen stellen de diagnose Jacobsen-syndroom meestal via genetisch onderzoek.
De meeste gevallen van Jacobsen-syndroom zijn niet erfelijk, maar ontstaan als een willekeurige gebeurtenis tijdens de vorming van voortplantingscellen of in de vroege ontwikkeling van de foetus. In zeldzame gevallen kan het echter worden overgeërfd van een ouder die een gebalanceerde translocatie draagt, waarbij een deel van chromosoom 11 is herschikt zonder verlies of winst van genetisch materiaal.
Er is geen genezing voor Jacobsen-syndroom, dus de behandeling richt zich op het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de algehele gezondheid van de persoon. Dit omvat vaak een multidisciplinaire aanpak, waaronder:
- Regelmatige controles: Bij kinderartsen, cardiologen, neurologen en andere specialisten om verschillende gezondheidsproblemen te monitoren en te beheren.
- Therapieën: Zoals fysiotherapie, ergotherapie en logopedie om te helpen bij ontwikkelingsachterstanden en motorische en communicatieve vaardigheden te verbeteren.
- Medische behandeling: Voor hartafwijkingen, bloedingsstoornissen en andere medische aandoeningen die verband houden met het syndroom.
De meeste leden in ons netwerk hebben het Jacobsen syndroom, maar er zijn andere syndromen die die kunnen optreden bij afwijkingen in chromosoom 11.