Jacobsen syndroom
Het Jacobsen-syndroom is een zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door een ontbrekend stukje DNA aan het einde van chromosoom 11. Het is vernoemd naar de Deense arts die het syndroom voor het eerst beschreef in 1973. Het is ook bekend onder de naam 11q terminale deletie stoornis.
Dit kan leiden tot verschillende symptomen, zoals:
- Unieke gelaatskenmerken: Zoals een klein hoofd, wijd uit elkaar staande ogen en een brede neus.
- Hartproblemen: Sommige mensen worden geboren met een hartafwijking.
- Leermoeilijkheden: Deze kunnen variëren van mild tot ernstig, vaak met een ontwikkelingsachterstand.
- Bloedingsproblemen: Er is een hoger risico op ongebruikelijke bloedingen en blauwe plekken.
- Nierafwijkingen: Sommige mensen hebben structurele problemen met hun nieren.
- Verzwakt immuunsysteem: Een verhoogd risico op het krijgen van infecties.
Jacobsen-syndroom is zeldzaam en komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 pasgeborenen. Het is de meest voorkomende genetische aandoening waarbij de lange arm van chromosoom 11 betrokken is. De ernst van de symptomen kan variëren, afhankelijk van hoeveel van chromosoom 11 ontbreekt. Artsen stellen de diagnose Jacobsen-syndroom meestal middels genetisch onderzoek.
De meeste gevallen van Jacobsen-syndroom zijn niet erfelijk, maar ontstaan tijdens de celdeling van voortplantingscellen of in de vroege ontwikkeling van de foetus. In zeldzame gevallen kan het echter worden doorgegeven door een ouder die een gebalanceerde translocatie draagt, waarbij een deel van chromosoom 11 is veranderd zonder verlies of winst van genetisch materiaal.
Er is geen genezing voor Jacobsen-syndroom mogelijk, dus de behandeling richt zich op het begeleiden van de symptomen en het verbeteren van de algehele gezondheid van de persoon. Dit omvat vaak een multidisciplinaire aanpak, waaronder:
- Regelmatige controles: Bij kinderartsen, cardiologen, neurologen en andere specialisten om verschillende gezondheidsproblemen te monitoren en op te volgen.
- Therapieën: Zoals fysiotherapie, ergotherapie en logopedie om te ondersteunen bij een ontwikkelingsachterstand en motorische en communicatieve vaardigheden te verbeteren.
- Medische behandeling: Voor een hartafwijking, bloedingsstoornissen en andere medische aandoeningen die verband houden met het syndroom.
De meeste leden in ons netwerk hebben het Jacobsen syndroom, maar er zijn ook andere syndromen die die kunnen optreden bij afwijkingen in chromosoom 11.