Het is belangrijk om te weten dat de onderstaande elementen van persoon tot persoon kunnen variëren. Er kunnen echter een aantal kenmerken worden geïdentificeerd:
- Kan een groter hoofd hebben met een prominent voorhoofd.
- Kan een kleinere onderkaak hebben.
- Kan wijd uit elkaar staande ogen hebben (hypertelorisme).
- Kan hangende oogleden hebben (ptosis).
- Kan schele ogen hebben (strabismus).
- Heeft mogelijk vaak een zwakker immuunsysteem, wat kan leiden tot aandoeningen zoals oorinfecties.
- Kan als baby moeite hebben met drinken.
- Kan last hebben van constipatie.
- Kan kleiner zijn dan andere kinderen van dezelfde leeftijd.
- Heeft mogelijk meer tijd nodig hebben om te leren lopen en praten.
- Heeft over het algemeen een verstandelijke beperking, maar dit is niet altijd het geval.
- Kan soms hart- of nierproblemen hebben.
- Soms kunnen de vingers en tenen gedeeltelijk zijn vergroeid (syndactylie).
- Soms kan er een kromme ruggengraat zijn (scoliose).
- Soms kunnen er geslachtsafwijkingen zijn.
- Is vaak gevoeliger voor blauwe plekken en bloedingen door het Paris-Trousseau syndroom.
Het wordt geschat dat het voorkomt bij ongeveer 1 op 100.000 geboorten, met een vrouwelijke/man ratio van 2:1. Deze cijfers variëren echter afhankelijk van de bronnen en studies.
Gezien de zeldzaamheid zijn er geen exacte gegevens over de precieze percentages in alle landen, maar het blijft een ongebruikelijke genetische aandoening.
Met de juiste medische zorg streven artsen ernaar om de symptomen te verlichten. Als een baby bijvoorbeeld moeite heeft met drinken, kunnen ze voeding via een sonde krijgen. Medicatie of een vezelrijk dieet kan helpen bij constipatie. Als kinderen niet goed groeien, kan de arts soms groeihormonen voorschrijven. Medicatie kan ook worden gegeven om oorontsteking te behandelen. Logopedie kan de taalontwikkeling ondersteunen, terwijl fysiotherapie helpt bij het leren lopen en bewegen. Kinderen met verstandelijke beperkingen kunnen baat hebben bij speciaal onderwijs. In het geval van het Paris-Trousseau syndroom kunnen medicatie of bloedtransfusies nodig zijn. Soms kan de arts ingrijpen om scoliose te corrigeren. In sommige gevallen kunnen operaties worden uitgevoerd aan het hart, de nieren of de geslachtsorganen.
Jacobsen syndroom is een genetische aandoening die meestal ontstaat in het kind zelf, wat betekent dat de ouders niet zijn getroffen. Een kind kan dit syndroom echter doorgeven aan hun eigen kinderen. Soms wordt Jacobsen syndroom geërfd van een van de ouders. Dit is het geval wanneer een ouder een translocatie heeft.
Uit onze ervaring, die natuurlijk subjectief is, kunnen mensen met het Jacobsen syndroom gelukkige, semi-onafhankelijke, vervullende en waardevolle levens leiden, ondanks de uitdagingen die ze zullen tegenkomen. We hebben leden die deeltijds betaald werk doen in de gemeenschap en die weg van hun families wonen in begeleid zelfstandig wonen.
Als je meer wilt weten, dan kun je contact openen met een van onze leden.
De levensverwachting van individuen met het Jacobsen syndroom varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen en de complicaties die met de aandoening gepaard gaan. Het Jacobsen syndroom is een zeldzame aandoening, dus de levensverwachting is vrij onbekend. Echter, recente vooruitgangen in de behandeling van aangeboren hartziekten, bewustwording rond het risico op bloedingen en behandeling van immunodeficiëntie hebben de uitkomsten voor individuen met het Jacobsen syndroom verbeterd.
Met deze vooruitgangen kunnen individuen met het Jacobsen syndroom betere gezondheidsuitkomsten en een verbeterde kwaliteit van leven verwachten. Regelmatige follow-up en gepersonaliseerde medische zorg blijven cruciaal in het effectief beheren van de aandoening.
Het is belangrijk om op te merken dat elk geval uniek is en de verwachting grotendeels afhangt van de specifieke gezondheidsproblemen die de individuele persoon ondervindt.
Semi-zelfstandig wonen in volwassenheid kan mogelijk zijn voor sommige individuen. Dit vereist vaak voortdurende ondersteuning, afhankelijk van hun vaardigheden en behoeften. Het is belangrijk om samen te werken met een team van zorgprofessionals, onderwijzers en therapeuten om de kansen op zelfstandigheid en kwaliteit van leven te maximaliseren.
De genetische deletie die geassocieerd wordt met het Jacobsen syndroom omvat doorgaans een verlies van genetisch materiaal op chromosoom 11. De grootte van de deletie kan van persoon tot persoon variëren.
De deletie kan variëren van enkele miljoenen basenparen (een klein deel van het chromosoom) tot grotere deleties, soms met significante delen van het chromosoom. Over het algemeen kan de deletie een omvang hebben van 4 tot 16 megabases op chromosoom 11.
De grootte van de deletie beïnvloedt de ernst van de symptomen, waarbij grotere deleties vaak leiden tot meer uitgesproken symptomen.
De behoefte aan speciaal onderwijs voor een kind met het Jacobsen syndroom hangt af van de ernst van hun intellectuele en ontwikkelingsuitdagingen, die kunnen variëren afhankelijk van de grootte en locatie van de deletie. Veel kinderen met het Jacobsen syndroom profiteren van gespecialiseerde onderwijsondersteuning die is afgestemd op hun individuele behoeften.
Speciaal onderwijs kan een gestructureerde omgeving bieden, geïndividualiseerde leerplannen en extra middelen om je kind te helpen vaardigheden te ontwikkelen op gebieden zoals communicatie, sociale interactie en motorische functies. Vroegtijdige interventie, inclusief therapieën zoals logopedie en ergotherapie, kan hun leren en ontwikkeling verder ondersteunen.
Het is belangrijk om nauw samen te werken met zorgprofessionals, onderwijzers en therapeuten om de vaardigheden van je kind te beoordelen en de beste onderwijsaanpak voor hen te bepalen.
Yes! Individuals are capable of various talents, including singing, dancing, being extremely creative, and great social skills. Most people with Jacobsen syndrome are very loving and very trusting.
[Translate to Nederlands:]
Each case is unique, but it is crucial to provide the right support for your child. You will likely need to consult a geneticist, pediatrician, immunologist, cardiologist, and hematologist to fully understand the syndrome. It is our experience that over time the appointments with doctors tend to become less frequent. Depending on your child's development, support therapies such as a speech therapy, physiotherapy or occupational therapy will continue until adulthood. In general, the more you stimulate and support your child, the more you will aid their development.
[Translate to Nederlands:]
No matter where you live, you can reach out to us for support. We provide information and updates on research related to the chromosome 11 syndromes while also offering practical assistance.
Of course you can also reach out to our partner networks in the United States, South America and Spain. You can find them in Partners section.
[Translate to Nederlands:]
In Europe, financial aids are available for the medical and therapeutic care of children with Jacobsen syndrome. These vary by country.
Generally, public health systems cover part of the medical care and specialized treatments.
Allocations or support may also be available for families of children with rare diseases.
Coverage for therapies such as speech therapy or physiotherapy may be offered by health services or health insurance funds.
Additionally, tax reductions or social aid may exist for families, and associations may provide practical and financial support.
We recommend contacting a family from your country to learn more.
[Translate to Nederlands:]
There are no specific dietary recommendations for children with Jacobsen syndrome. However, many children with Jacobsen syndrome have growth issues or difficulty eating, in which case nutritional monitoring may be necessary. It is recommended to consult a pediatrician or nutritionist for tailored advice based on the child's specific needs, especially if digestive issues or feeding difficulties are present.
[Translate to Nederlands:]
Research on Jacobsen syndrome is still ongoing, but given the rarity of this genetic condition it is limited.
However, recent advancements have allowed for a better understanding of the underlying mechanisms of the syndrome and its effects on child development. Progress includes the identification of genes involved in the syndrome, leading to a deeper understanding of the symptoms and complications.
Additionally, researchers are working on innovative therapeutic approaches to improve the quality of life for patients, including targeted treatments to manage immune deficiencies.
Research is progressing and brings hope for better treatment options in the future.
You can find more detailed information on research here.
[Translate to Nederlands:]
To help siblings better understand and support a child with Jacobsen syndrome, it is important to provide them with age-appropriate information so they can understand the challenges their sibling faces. Encouraging open communication, where they feel free to ask questions and express their emotions, is key. Involving them in daily activities, depending on their abilities, and acknowledging their feelings are also important ways to support them.
A child with Jacobsen syndrome may take significant amounts of time and energy from all family members. It is crucial that each child has their own space and moments dedicated to them.
We’ve noticed that siblings really enjoy meeting other children in similar situations at the conferences we organize. Year after year, regardless of their age, they look forward to these gatherings and often form strong bonds. Some of them have shared testimonies on their experiences growing up with a brother or sister with Jacobsen syndrome.
To learn more about our upcoming activitities, see our events page.
[Translate to Nederlands:]
Join our association: There are several associations and organisations dedicated to Jacobsen syndrome, and ours brings together families in Europe. You can also find similar associations for other regions here. We provide a space to share experiences, ask questions, and get valuable information. Our contact details are available here.
Attend meetups or events: Every two years, we organise a gathering for families to meet and discuss Jacobsen syndrome and other chromosome 11 disorders. You'll find informations about our next event will take place here!
Use social media: Private groups on social media, such as Facebook, are an excellent way to connect with other families. These groups allow you to share resources, ask questions, and chat with people who understand your situation. Find our association on Facebook here
[Translate to Nederlands:]
Learning that your child has Jacobsen syndrome can be an emotionally challenging and stressful experience. Everyone reacts differently, but here are some suggestions for managing these emotions:
Take the time to understand your emotions
It’s normal to experience a range of emotions: sadness, anger, anxiety, or even guilt. Allow yourself to feel these emotions without judgment and take the time you need to process them.
Educate yourself about Jacobsen syndrome
Becoming familiar with the diagnosis can reduce uncertainty and give you a sense of control. Talk to healthcare professionals, join associations (such as our network), read through medical articles or visit the webpages of our partners. If you wish, you can find contacts in the "Contact" section.
Seek support
Share your feelings with trusted people, such as your partner, friends, or family members. From our perspective, joining parent groups who have gone through similar journeys can be incredibly comforting and inspiring.
Consult professionals
A psychologist or specialized counselor can help you manage your stress and develop strategies to cope with this new situation.
Practice relaxation techniques
Activities like yoga, meditation, or deep breathing exercises can help you better manage stress.
Plan a realistic but positive future
Work with healthcare professionals to create a care plan for your child. Knowing you have a plan in place can help you feel more confident about the future.
Take care of yourself
Each parent goes through this period differently, but it’s important to remember that you’re not alone and that resources are available to support you on this journey.
Remember, no matter what challenges lie ahead, you are not alone in this journey. Support, understanding, and happiness will always be found along the way.