Direct te onderzoeken

Zodra de diagnose gesteld is, is het zeer verstandig om de volgende onderdelen uit te laten zoeken:

Genetica

• Voer een array CGH (CGH =comparative genomic hybridization) uit om het breekpunt in kaart te brengen.
• Karyotype van de ouders.

Cardiologie

56% heeft grote aangeboren hartafwijkingen (bijv. hypoplastisch linkerhartsyndroom, ventrikelseptumdefect).

• Basale evaluatie door een kindercardioloog, inclusief een elektrocardiogram, echocardiogram, en vervolgens relevante follow-up.
• Sommige defecten kunnen tijdens de zwangerschapsecho's worden gedetecteerd.
   

Bloedingen

Bijna 100% van de kinderen wordt geboren met lage bloedplaatjes, gevolgd door een aanhoudende afwijking in de plaatjesfunctie. Dit symptoom staat ook bekend als Paris-Trousseau syndroom.
Afhankelijk van het kind kunnen bloedingsproblemen het dagelijks leven beïnvloeden (bijv. ernstige bloedneuzen, gemakkelijk blauwe plekken krijgen) maar moeten altijd in overweging worden genomen in geval van een ongeluk of operatie.

• Geregeld controles door een hematologiespecialist met follow-up indien nodig.
• Maandelijks bloedonderzoek voor de eerste drie maanden, daarna eenmaal per jaar.
• Bloedplaatjesfunctieonderzoeken, zodra het aantal bloedplaatjes is gestabiliseerd.
• Bloedplaatjestransfusie en/of desmopressine of vasopressine (DDAVP) voor bloedingen/hoogrisico procedures.
• Vermijden van medicatie die de bloedplaatjesfunctie beïnvloedt (bijv. ibuprofen).
• Overweeg orale anticonceptiva voor meisjes met zware menstruaties.
• Daarnaast wordt een basis MRA (magnetische resonantieangiografie) aanbevolen om de mogelijkheid van een hersenaneurysma te beoordelen.
  
  BELANGRIJK: LEES HET VOLLEDIGE BLOEDINGSPROTOCOL HIER

Immunologie

Veel patiënten lijden aan immunodeficiëntie, in verschillende mate.

• Veel patiënten met JS lijden aan een gecombineerde immunodeficiëntie bij de aanwezigheid van terugkerende infecties. Vroege detectie van immunodeficiëntie kan de frequentie en ernst van infecties verminderen. Daarom moet een immuunevaluatie worden uitgevoerd bij alle patiënten met JS.
• Vaccinatieschema moet dienovereenkomstig worden bepaald.
• 20% lijdt aan eczeem.
  Symptomatische behandeling van eczeem. Verwijzing naar dermatologie in geval van terugkerende gevallen.
  
  BELANGRIJK: LEES HET VOLLEDIGE IMMOLOGIEPROTOCOL HIER

Cognitieve ontwikkeling

De meeste hebben milde tot ernstige ontwikkelingsachterstand, vooral in de expressieve taal (spraak). Aanvallen komen voor, maar zijn zeldzaam.

Er is gesuggereerd dat de mate van handicap correleert met de grootte van de deletie.

• Initieel neuropsychologisch onderzoek en jaarlijkse beoordeling of naar behoefte (bijv. voorafgaand aan schooltoetreding). Dit moet een MRI omvatten.
• Leeftijdsgebonden visus- en gehoortesten.
• Verwijzing naar een kinderneuroloog in geval van aanvallen.
• Vroege zorg en cognitieve stimulatieprogramma's.
• Ergotherapie vanaf jonge leeftijd.
• Gebarentaal (babygebaren of aangepaste gebarentaal zoals Makaton) kan helpen en familieleden betrekken.
• Muziektherapie is bijzonder gunstig voor de taalontwikkeling.

Keel-Neus-Oor

Gehoorbeperkingen komen vaak voor.

• Leeftijdsgebonden formele gehoortesten, beginnend in de kindertijd.
• Beeldvormingsstudie voor bifide uvula (gespleten huig) om middellijnsafwijkingen uit te sluiten.
• Verwijzing naar KNO-specialist voor chronische/terugkerende oorinfecties, sinusitis.

Oogproblemen (oogheelkunde)

Lui oog komt vaak voor en kan leiden tot blindheid als het niet in het eerste levensjaar wordt behandeld.

• Initieel onderzoek door een oogarts met 6 weken inclusief een fundusonderzoek dat moet worden herhaald op de leeftijd van 3 maanden, 6 maanden en elke 6 maanden tot de leeftijd van drie jaar. Vanaf dat moment jaarlijks herhalen.
• Ooglidptosis kan chirurgisch worden behandeld als dit het zicht en/of de houding beïnvloedt.

Hormonen & groei (endocrinologie)

Korte gestalte komt bij de meeste voor, waarvan 50% een groeihormoondeficiëntie heeft.
Hypothyreoïdie (een aandoening waarbij de schildklier niet genoeg schildklierhormonen produceert) komt zelden voor.

• Eerste evaluatie van groeihormoon (IGF-1) en hypothalamus/hypofyse en naar behoefte (afhankelijk van het klinische verloop).
• De risico's en voordelen van het gebruik van menselijke groeihormoonvervangingstherapie zijn onbekend.
• Controleer het TSH-niveau.
• Controle en follow-up voor vroegtijdige puberteit.

Aanhoudende Aandacht
 

Deze onderwerpen vereisen aandacht op basis van de klinische symptomen van je kind:

Gedrag

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) komt vaak voor. Autistisch gedrag is in sommige gevallen waargenomen.

• Raadpleging van een kinderarts met ervaring in gedragsproblemen en/of een kinderpsycholoog/psychiater.

Gastro-enterologie (spijsverteringssysteem)

Pylorusstenose komt relatief vaak voor (10%).
Chronische constipatie met de noodzaak van medicatie komt vaak voor.
Voedingsproblemen komen vaak voor bij baby's die vaak een tijdelijke maagsonde nodig hebben.

• Laat een bovenste gastro-intestinale (GI) / abdominale echografie maken om pylorusstenose uit te sluiten (indien klinisch geïndiceerd).
• Behandeling, rectale manometrie en/of rectale biopsie bij chronische constipatie.
• Slikstudies, indien klinisch geïndiceerd, bij het niet gedijen.

Geslachts- en urinewegen

10% heeft problemen. 50% van de jongens heeft niet-ingedaalde testikels en heeft meestal een operatie nodig.

• Nieronderzoek met echografie.
• Verwijzing naar een kinderuroloog voor niet-ingedaalde testikels of andere afwijkingen.

Orthopedie en motorische vaardigheden

Geen specifieke orthopedische problemen.
Grove en fijne motoriek vertragingen zijn gebruikelijk. Hypotonie komt vaak voor.

• Evaluatie en oefening van fysiotherapie en ergotherapie indien nodig.
• Neurofysiotherapie kan worden overwogen bij hypotonie.
• Verwijzing naar een kinderorthopedisch chirurg indien nodig.
• Hydrotherapie, zwemmen en andere aanbevolen therapieën om psychomotorische vaardigheden en spierspanning te verbeteren.

Neurochirurgie

Een derde van de patiënten heeft trigonocefalie (een type craniosynostose, veroorzaakt door voortijdige sluiting van schedelnaden).

• Vroege verwijzing naar een kinderneurochirurg is noodzakelijk als er vermoeden is van craniosynostose.

Aandacht voor slaapproblemen

Slaapproblemen komen vaak voor. Rusteloze slaap is het meest voorkomende symptoom; kinderen kunnen ook in ongebruikelijke posities slapen; frequente nachtelijke wakker worden, problemen met in slaap vallen en vroeg wakker worden zijn aanvullende problemen die uit onderzoek naar voren kwamen.