Direct te onderzoeken

Zodra de diagnose gesteld is, is het zeer verstandig om de volgende onderdelen te laten onderzoeken:

Genetica

• Een array CGH (CGH =comparative genomic hybridization) wordt uitgevoerd om de chromosoomafwijking gedetailleerd in kaart te brengen.
• Genetisch onderzoek van de ouders.

Cardiologie

56% heeft een ernstige aangeboren hartafwijking (bijv. hypoplastisch linkerhartsyndroom, ventrikelseptumdefect).

• Evaluatie door een kindercardioloog, inclusief een elektrocardiogram (ECG), echo van het hart, en vervolgens relevante follow-up.
• Sommige afwijkingen kunnen tijdens de zwangerschapsecho's al worden gedetecteerd.
   

Bloedingen

Bijna 100% van de kinderen wordt geboren met lage bloedplaatjes, gecombineerd met een afwijking in de plaatjesfunctie. Deze bloedingsstoornis staat ook bekend als Paris-Trousseau syndroom.
Bloedingsproblemen kunnen het dagelijks leven beïnvloeden (bijv. ernstige bloedneuzen en gemakkelijk blauwe plekken krijgen). Bij een ernstige val, ongeluk of operatie dient er altijd een medische beoordeling plaats te vinden.

Het volgende medische onderzoek wordt geadviseerd:

• Regelmatig controles door een hematoloog met follow-up indien nodig.
• Maandelijks bloedonderzoek in de eerste drie maanden, daarna eenmaal per jaar.
• Bloedplaatjesfunctieonderzoeken, zodra het aantal bloedplaatjes is gestabiliseerd.
• Bloedplaatjestransfusie en/of desmopressine of vasopressine (DDAVP) voor bloedingen / hoogrisico procedures.
• Vermijden van medicatie die de bloedplaatjesfunctie beïnvloedt (bijv. ibuprofen).
• Overweeg orale anticonceptiva voor meisjes met zware menstruaties.
• Daarnaast wordt een basis MRA (magnetische resonantieangiografie) aanbevolen om de mogelijkheid van een hersenaneurysma te beoordelen.
  
  BELANGRIJK: LEES HET VOLLEDIGE BLOEDINGSPROTOCOL HIER

Immunologie

Veel patiënten lijden aan immunodeficiëntie (afweerstoornis), in verschillende mate.

• Veel patiënten met JS lijden aan afweerproblemen, waardoor er regelmatig infecties zijn. Vroege detectie van immunodeficiëntie kan de frequentie en ernst van infecties verminderen. Daarom moet een immuunonderzoek worden uitgevoerd bij alle kinderen met JS.
• Het vaccinatieschema moet op basis van de resultaten van het immuunonderzoek bepaald worden.
• 20% lijdt aan eczeem.
  Symptomatische behandeling van eczeem middels zalftherapie. Indien nodig verwijzing naar een kinderdermatoloog.
  
  BELANGRIJK: LEES HET VOLLEDIGE IMMOLOGIEPROTOCOL HIER

Cognitieve ontwikkeling

De meeste patiënten hebben een milde tot ernstige ontwikkelingsachterstand, vooral in de expressieve taal (spraak). 
Epileptische aanvallen komen voor, maar zijn zeldzaam.

Er wordt gesuggereerd dat de mate van handicap samenhangt met de grootte van de deletie.

• Initieel neuropsychologisch onderzoek en jaarlijkse beoordeling of naar behoefte (bijv. voorafgaand aan schooltoetreding). 
• Zonodig een MRI-onderzoek van de hersenen.
• Leeftijdsadequate visus (zicht)- en gehoortesten.
• Verwijzing naar een kinderneuroloog in geval van epileptische aanvallen.
• Vroege zorg en cognitieve stimulatieprogramma's.
• Ergotherapie vanaf jonge leeftijd.
• Gebarentaal (babygebaren of aangepaste gebarentaal zoals Makaton) kan helpen om de communicatie o.a. met familieleden te verbeteren
• Muziektherapie is bijzonder gunstig voor de taalontwikkeling.

Keel-Neus-Oor

Gehoorbeperkingen komen vaak voor.

• Leeftijdsadequate formele gehoortesten, beginnend in de kindertijd.
• Klinisch onderzoek ter beoordeling van een bifide uvula (gespleten huig) om middellijnsafwijkingen uit te sluiten.
• Verwijzing naar KNO-specialist indien chronische/terugkerende oorinfecties, sinusitis.

Oogproblemen (oogheelkunde)

Een lui oog komt vaak voor en kan leiden tot functionele blindheid als het niet in het eerste levensjaar wordt behandeld.

• Initieel onderzoek door een oogarts op de leeftijd van 6 weken inclusief een fundusonderzoek dat zal worden herhaald op de leeftijd van 3 maanden, 6 maanden en elke 6 maanden tot de leeftijd van drie jaar. Vanaf dat moment jaarlijks herhalen.
• Ooglidptosis kan chirurgisch worden behandeld als dit het zicht en/of de houding beïnvloedt.

Hormonen & groei (endocrinologie)

Kleine gestalte komt bij de meeste patiënten voor, waarvan 50% een groeihormoondeficiëntie heeft.
Hypothyreoïdie (een aandoening waarbij de schildklier niet genoeg schildklierhormonen produceert) komt zelden voor.

• Evaluatie van groeihormoon (IGF-1) en hypothalamus/hypofyse en naar behoefte (afhankelijk van het klinische verloop).
• De risico's en voordelen van het gebruik van menselijke groeihormoonvervangingstherapie zijn onbekend.
• Controleer het TSH-niveau (schildklieronderzoek).
• Controle en follow-up voor vroegtijdige puberteit.

Vervolgonderzoeken
 

Deze onderwerpen vereisen aandacht op basis van de klinische symptomen van je kind:

Gedrag

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) komt vaak voor. Autistisch gedrag is in sommige gevallen waargenomen.

• Raadpleging van een kinderarts met ervaring in gedragsproblemen en/of een kinderpsycholoog/psychiater.

Gastro-enterologie (spijsverteringssysteem)

Pylorusstenose komt relatief vaak voor (10%).
Chronische constipatie en daarvoor toediening van medicatie komt vaak voor.
Voedingsproblemen komen vaak voor bij baby's die vaak een tijdelijke maagsonde nodig hebben.

• Indien er klinische aanwijzingen zijn, laat een echo van de buik maken, om pylorusstenose uit te sluiten.
• Behandeling, rectale manometrie en/of rectale biopsie bij chronische constipatie.
• Slikstudies, indien klinisch geïndiceerd.

Geslachts- en urinewegen

10% heeft problemen. 50% van de jongens heeft niet-ingedaalde testikels en heeft meestal een operatie nodig.

• Nieronderzoek met echografie.
• Verwijzing naar een kinderuroloog voor niet-ingedaalde testikels of andere afwijkingen.

Orthopedie en motorische vaardigheden

Geen specifieke orthopedische problemen.
Grove en fijne motoriek vertragingen zijn gebruikelijk. Hypotonie komt vaak voor.

• Evaluatie en oefening met fysiotherapie en ergotherapie indien nodig.
• Neurofysiotherapie kan worden overwogen bij hypotonie.
• Verwijzing naar een kinderorthopedisch chirurg indien nodig.
• Hydrotherapie, zwemmen en andere aanbevolen therapieën om psychomotorische vaardigheden en spierspanning te verbeteren.

Neurochirurgie

Een derde van de patiënten heeft trigonocefalie (een type craniosynostose, veroorzaakt door voortijdige sluiting van schedelnaden).

• Vroege verwijzing naar een kinderneurochirurg is noodzakelijk als er vermoeden is van craniosynostose.

Aandacht voor slaapproblemen

Slaapproblemen komen vaak voor. Rusteloze slaap is het meest voorkomende symptoom; kinderen kunnen ook in ongebruikelijke posities slapen; frequent nachtelijke wakker worden, problemen met in slaap vallen en vroeg wakker worden zijn aanvullende problemen die uit onderzoek naar voren kwamen.