Translocaties zijn genetische gebeurtenissen waarbij een stuk van een chromosoom afbreekt en zich hecht aan een ander chromosoom. Dit kan leiden tot verschillende genetische aandoeningen, afhankelijk van welke delen van de chromosomen betrokken zijn en of er genetisch materiaal verloren gaat of wordt toegevoegd.

In relatie tot chromosoom 11 kunnen translocaties betrokken zijn bij verschillende aandoeningen:

• Jacobsen-syndroom: Dit syndroom wordt meestal veroorzaakt door een ontbrekend stukje van de lange arm van chromosoom 11 (11q). Soms kan het echter worden veroorzaakt door een translocatie waarbij een deel van chromosoom 11 verloren gaat. Ongeveer 5 tot 10 procent van de mensen met Jacobsen-syndroom erft de chromosoomafwijking van een ouder die een gebalanceerde translocatie heeft. Dit betekent dat in de ouder een deel van chromosoom 11 van plaats heeft gewisseld met een deel van een ander chromosoom, zonder dat er genetisch materiaal verloren is gegaan.
• Beckwith-Wiedemann-syndroom: Ongeveer 1% van de gevallen van Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt veroorzaakt door een translocatie die 11p15.5 betreft.

Translocaties kunnen dus een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van verschillende genetische aandoeningen die chromosoom 11 betreffen.