Skip to main navigation Skip to main content Skip to page footer

Interstitiële deletie

Interstitiële deletie 11q is wanneer een deel van de lange arm van chromosoom 11 ontbreekt door twee breuken in het chromosoom. Het stuk tussen de breuken gaat verloren, maar het uiteinde van 11q is nog steeds aanwezig. De symptomen hangen af van waar de breuken plaatsvinden en hoeveel van het chromosoom ontbreekt.

Soms kunnen de symptomen vergelijkbaar zijn met het Jacobsen syndroom als de deletie overlapt met dezelfde regio. Als de breuken dichter bij het midden van het chromosoom liggen, kunnen de symptomen anders zijn. Veelvoorkomende kenmerken zijn verstandelijke beperking, vertraagde groei, kenmerkende gelaatstrekken en orgaanmisvormingen.