(copy 1)
Onderstaande syndromen worden ook veroorzaakt door afwijkingen op chromosoom 11, maar zijn nog zeldzamer.
- Beckwith-Wiedemann-syndroom: Dit syndroom ontstaat door abnormale regulatie van genen op de korte arm van chromosoom 11 (11p15.5). Het leidt tot overmatige groei, een verhoogd risico op bepaalde soorten kanker en andere kenmerken zoals een grote tong en navelbreuken.
- Ataxia-telangiectasia: Dit is een zeldzame, erfelijke aandoening die het zenuwstelsel en het immuunsysteem aantast. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het ATM-gen op chromosoom 11. Mensen met deze aandoening hebben coördinatieproblemen, een verzwakt immuunsysteem en een verhoogd risico op kanker.
- Sickle cell disease (sikkelcelziekte): Dit is een bloedziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het HBB-gen op chromosoom 11. Het leidt tot abnormaal gevormde rode bloedcellen die vast kunnen komen te zitten in bloedvaten, wat pijn en orgaanschade kan veroorzaken.
- WAGR-syndroom: Dit syndroom wordt veroorzaakt door een deletie van een groep genen op chromosoom 11 (11p13). Het staat voor:
- Wilms' tumor: Een vorm van nierkanker die vooral bij kinderen voorkomt.
- Aniridia: Het gedeeltelijk of volledig ontbreken van de iris (het gekleurde deel van het oog).
- Genitourinaire afwijkingen: Problemen met de geslachtsorganen en urinewegen, zoals niet-ingedaalde testikels of afwijkingen in de urinewegen.
- Retardatie (mentale achterstand): Variërende graden van intellectuele beperkingen.
- Russell-Silver-syndroom: Dit is een groeistoornis die wordt veroorzaakt door abnormale regulatie van genen op chromosoom 11 (11p15) en soms chromosoom 7. Het leidt tot een laag geboortegewicht, slechte groei na de geboorte, een relatief groot hoofd, een driehoekig gezicht, een prominente voorhoofd, asymmetrische groei en voedingsproblemen.