Syndromes plus rares sur le chromosome 11

Les syndromes suivants sont également associés au chromosome 11, mais ils sont encore moins fréquents.

• Syndrome de Beckwith-Wiedemann : Ce syndrome résulte d'une régulation anormale des gènes sur le bras court du chromosome 11 (11p15.5). Il entraîne une croissance excessive, un risque accru de certains types de cancer, ainsi que d'autres caractéristiques telles qu'une langue volumineuse et des hernies ombilicales.
• Ataxie-télangiectasie : Il s'agit d'une maladie héréditaire rare qui affecte le système nerveux et le système immunitaire. Elle est causée par des mutations du gène ATM sur le chromosome 11. Les personnes atteintes présentent des problèmes de coordination, un système immunitaire affaibli et un risque accru de cancer.
• Drépanocytose : Ce trouble sanguin est causé par une mutation du gène HBB sur le chromosome 11. Il entraîne une forme anormale des globules rouges, qui peuvent se bloquer dans les vaisseaux sanguins, provoquant des douleurs et des dommages aux organes.
• Syndrome WAGR : Ce syndrome est causé par la délétion d’un groupe de gènes sur le chromosome 11 (11p13). Son nom est un acronyme des principales caractéristiques :
  • Wilms' tumor : Un type de cancer du rein touchant principalement les enfants.
  • Aniridie : Absence partielle ou totale de l’iris (la partie colorée de l'œil).
  • Anomalies génito-urinaires : Problèmes affectant les organes génitaux et urinaires, comme des testicules non descendus ou des malformations des voies urinaires.
  • Retard (déficience intellectuelle) : Degrés variables de déficience intellectuelle.
• Syndrome de Russell-Silver : Ce trouble de croissance est causé par une régulation anormale des gènes sur le chromosome 11 (11p15) et parfois sur le chromosome 7. Il entraîne un faible poids à la naissance, une croissance insuffisante après la naissance, une tête relativement grande, un visage triangulaire, un front proéminent, une croissance asymétrique et des difficultés d'alimentation.