Le syndrome de Jacobsen
Le syndrome de Jacobsen est une maladie génétique rare causée par la perte d'un fragment d'ADN à l'extrémité du chromosome 11. Il doit son nom à la chercheuse danoise qui l’a identifié pour la première fois en 1973. On l’appelle également le syndrome de la délétion terminale 11q.
Ce syndrome peut entraîner divers symptômes, notamment :
- Traits faciaux distinctifs : Petite tête, yeux espacés, nez large.
- Problèmes cardiaques : Certaines personnes naissent avec des malformations cardiaques.
- Système immunitaire affaibli : Augmentant la susceptibilité aux infections.
- Difficultés d’apprentissage : Allant de légères à sévères, souvent avec des retards de développement.
- Troubles de la coagulation : Risque accru de saignements et d’ecchymoses inhabituels.
Le syndrome de Jacobsen est très rare, touchant environ 1 nouveau-né sur 100 000. C'est également le trouble génétique le plus courant affectant le chromosome 11. La gravité des symptômes varie selon l’étendue de la délétion sur le chromosome 11. Les médecins diagnostiquent généralement ce syndrome par des tests génétiques.
Dans la plupart des cas, le syndrome de Jacobsen n’est pas hérité mais survient de manière aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices ou au début du développement fœtal. Toutefois, dans de rares cas, il peut être transmis par un parent porteur d’une translocation équilibrée, où une partie du chromosome 11 est réarrangée sans perte ni gain de matériel génétique.
Bien qu'il n’existe aucun traitement curatif, la prise en charge vise à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Cela implique souvent une approche multidisciplinaire incluant :
- Suivi médical régulier : Avec des pédiatres, cardiologues, neurologues et autres spécialistes pour surveiller et traiter les différentes complications.
- Thérapies adaptées : Kinésithérapie, ergothérapie et orthophonie pour aider au développement moteur et aux capacités de communication.
- Prise en charge médicale : Pour les malformations cardiaques, les troubles de la coagulation et autres conditions associées au syndrome.
La plupart des personnes de notre réseau sont atteintes du syndrome de Jacobsen, mais il existe également d’autres syndromes liés au chromosome 11.