What is Jacobsen syndrome?

Jacobsen syndrome is a rare genetic condition caused by a missing piece of DNA at the end of chromosome 11. It is called Jacobsen syndrome (JS) after the Danish researcher who first identified it in 1973. It is also known as 11q terminal deletion disorder.

 It can lead to a variety of symptoms, including:

• Unique facial features: Like a small head, widely spaced eyes, and a broad nose.

• Heart problems: Some people are born with heart defects.

• Weakened immune system: This can make it easier to get infections.

• Learning difficulties: These can range from mild to severe, often with developmental delays.

• Bleeding issues: There's a higher risk of unusual bleeding and bruising.

Jacobsen syndrome is quite rare, occurring in about 1 in 100,000 newborns. It's also the most common type of genetic disorder on chromosome 11. The severity of these symptoms can vary depending on how much of chromosome 11 is missing. Doctors usually diagnose Jacobsen syndrome through genetic testing.

Most cases of Jacobsen syndrome are not inherited but occur as a random event during the formation of reproductive cells or in early fetal development. However, in rare cases, it can be inherited from a parent who carries a balanced translocation, where part of chromosome 11 is rearranged but no genetic material is lost or gained.

While there is no proper cure for Jacobsen syndrome, treatment focuses on managing symptoms and improving the individual's overall health and well-being. This often involves a multidisciplinary approach, including:

• Regular check-ups: With pediatricians, cardiologists, neurologists, and other specialists to monitor and manage various health issues.

• Therapies: Such as physical, occupational, and speech therapy to help with developmental delays and improve motor and communication skills.

• Medical management: For heart defects, bleeding disorders, and other medical conditions associated with the syndrome.

Most of the affected persons in our network have Jacobsen disease, but there are other syndroms associated with chromosome 11.

Le syndrome de Jacobsen est une anomalie génétique rare causée par la perte d’un fragment d’ADN à l’extrémité du chromosome 11. Il porte le nom du chercheur danois qui l’a identifié pour la première fois en 1973. Il est également connu sous le nom de trouble de la délétion terminale 11q.

Ce syndrome peut entraîner divers symptômes, notamment :

• Traits du visage distinctifs : Petite tête, yeux espacés, nez large.
• Problèmes cardiaques : Certaines personnes naissent avec des malformations cardiaques.
• Système immunitaire affaibli : Cela peut rendre les infections plus fréquentes.
• Difficultés d’apprentissage : Elles peuvent varier de légères à sévères, souvent accompagnées de retards de développement.
• Troubles de la coagulation : Risque accru de saignements inhabituels et d’ecchymoses.

Le syndrome de Jacobsen est très rare, touchant environ 1 naissance sur 100 000. C’est également le trouble génétique le plus courant affectant le chromosome 11. La gravité des symptômes varie en fonction de l’étendue de la délétion sur le chromosome 11. Les médecins diagnostiquent généralement le syndrome de Jacobsen grâce à des tests génétiques.

Dans la plupart des cas, ce syndrome n’est pas hérité mais survient de manière aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices ou au début du développement fœtal. Cependant, dans de rares cas, il peut être hérité d’un parent porteur d’une translocation équilibrée, où une partie du chromosome 11 est réarrangée sans perte ni gain de matériel génétique.

Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Jacobsen, la prise en charge vise à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes concernées. Cela implique souvent une approche multidisciplinaire comprenant :

• Suivi médical régulier : Avec des pédiatres, cardiologues, neurologues et autres spécialistes pour surveiller et traiter les différents problèmes de santé.
• Thérapies : Physiothérapie, ergothérapie et orthophonie pour aider aux retards de développement et améliorer les capacités motrices et de communication.
• Gestion médicale : Pour traiter les malformations cardiaques, les troubles de la coagulation et autres problèmes de santé associés au syndrome.

La plupart des personnes de notre réseau sont atteintes du syndrome de Jacobsen, mais d’autres syndromes sont également liés au chromosome 11.