Das Jacobsen-Syndrom
Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein fehlendes DNA-Stück am Ende von Chromosom 11 verursacht wird. Das Jacobsen-Syndrom (JS) wurde nach dem dänischen Forscher benannt, der es 1973 erstmals entdeckte. Es ist auch als terminale Deletionsstörung 11q bekannt.
Sie kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter:
Einzigartige Gesichtszüge: Wie ein kleiner Kopf, weit auseinander liegende Augen und eine breite Nase.
Herzprobleme: Manche Menschen werden mit einem Herzfehler geboren.
Geschwächtes Immunsystem: Dies kann die Entstehung von Infektionen erleichtern.
Lernschwierigkeiten: Diese können von leicht bis schwer reichen und gehen oft mit Entwicklungsverzögerungen einher.
Blutungsprobleme: Es besteht ein höheres Risiko für ungewöhnliche Blutungen und Blutergüsse.
Das Jacobsen-Syndrom ist recht selten und tritt bei etwa 1 von 100.000 Neugeborenen auf. Es ist auch die häufigste Form einer genetischen Störung auf Chromosom 11. Der Schweregrad dieser Symptome kann variieren, je nachdem, wie viel von Chromosom 11 fehlt. Ärzte diagnostizieren das Jacobsen-Syndrom in der Regel durch einen Gentest.
Die meisten Fälle des Jacobsen-Syndroms werden nicht vererbt, sondern treten als zufälliges Ereignis während der Bildung der Geschlechtszellen oder in der frühen fötalen Entwicklung auf. In seltenen Fällen kann es jedoch von einem Elternteil vererbt werden, der eine balancierte Translokation trägt, bei der ein Teil des Chromosoms 11 umgeordnet ist, aber kein genetisches Material verloren oder hinzugewonnen wird.
Das Jacobsen-Syndrom kann nicht geheilt werden, aber die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome und die Verbesserung der allgemeinen Gesundheit und des Wohlbefindens der Betroffenen. Dazu gehört oft ein multidisziplinärer Ansatz, der Folgendes umfasst:
Regelmäßige Kontrolluntersuchungen: Mit Kinderärzten, Kardiologen, Neurologen und anderen Spezialisten zur Überwachung und Behandlung verschiedener Gesundheitsprobleme.
Therapien: Physio-, Ergo- und Sprachtherapie, um Entwicklungsverzögerungen auszugleichen und die motorischen und kommunikativen Fähigkeiten zu verbessern.
Medizinisches Management: Für Herzfehler, Blutungsstörungen und andere mit dem Syndrom verbundene Erkrankungen.
Die meisten Betroffenen in unserem Netzwerk haben die Jacobsen-Krankheit, aber es gibt auch andere Syndrome, die mit Chromosom 11 assoziiert sind.