Partielle Trisomie 11q liegt vor, wenn ein Teil des langen Arms von Chromosom 11 dreimal statt zweimal vorhanden ist. Dieses zusätzliche genetische Material kann verschiedene Symptome verursachen, je nachdem, welcher Teil von 11q dupliziert ist.

Gemeinsame Merkmale sind:

• Wachstumsverzögerungen: Vor und nach der Geburt.
• Geistige Behinderung: Leicht bis mittelschwer.
• Auffällige Gesichtszüge: Kleiner Kopf, tief angesetzte Ohren, kurze Nase und eine Gaumenspalte oder ein stark gewölbter Gaumen.
• Kraniofaziale Anomalien: Weit auseinander liegende Augen, nach unten hängende Augenlider und Gesichtsasymmetrie.
• Körperliche Anomalien: Kleinwuchs, Probleme mit den Knochen (z. B. kurze oder verwachsene Finger) und Anomalien im Genitalbereich (z. B. ein kleiner Penis oder ein Hodenhochstand).
• Neurologische Entwicklungsprobleme: Krampfanfälle, Schmerzunempfindlichkeit, Hörverlust und Sprachschwierigkeiten.
• Neuropsychiatrische Störungen: Autistische Züge und Stimmenhören.

Der Schweregrad und die Kombination der Symptome können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Ärzte diagnostizieren sie in der Regel durch eine Chromosomenanalyse.