Translokation
Translokationen sind genetische Ereignisse, bei denen ein Stück eines Chromosoms abbricht und an ein anderes Chromosom angehängt wird. Dies kann zu verschiedenen genetischen Störungen führen, je nachdem, welche Teile der Chromosomen betroffen sind und ob genetisches Material verloren geht oder hinzugefügt wird.
Was das Chromosom 11 betrifft, so können Translokationen bei verschiedenen Erkrankungen eine Rolle spielen:
- Jacobsen-Syndrom: Dieses Syndrom wird in der Regel durch ein fehlendes Stück des langen Arms von Chromosom 11 (11q) verursacht. Manchmal kann es auch durch eine Translokation verursacht werden, bei der ein Teil von Chromosom 11 verloren geht. Etwa 5 bis 10 Prozent der Menschen mit Jacobsen-Syndrom erben die Chromosomenanomalie von einem Elternteil, der eine balancierte Translokation hat. Das bedeutet, dass bei dem Elternteil ein Teil des Chromosoms 11 mit einem Teil eines anderen Chromosoms vertauscht wurde, ohne dass dabei genetisches Material verloren ging.
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom: Etwa 1 % der Fälle des Beckwith-Wiedemann-Syndroms werden durch eine Translokation verursacht, die 11p15.5 betrifft.
Translokationen können eine wichtige Rolle bei der Entstehung verschiedener genetischer Störungen spielen, die das Chromosom 11 betreffen.